山东商报·速豹新闻网记者 于娜
时隔一年再次采访程海英，依旧被她的乐观和坚强所打动。国际罕见病日到了，也到了程海英最忙的时候，她做的特殊食品通过医院举办的活动被很多家长品尝并认可，这也是23年来除了为患有罕见病儿子奔波和坚守之外，程海英认为自己做的最有意义的一件事。不断开发新菜品，毫不吝啬传授经验，推己及人帮助更多罕见病家庭，程海英只希望，更多PKU患儿都能自信地说一声：“我没有什么不一样，我只是个普通人！”
坚持，为孩子做特食
对于罕见病患者家庭而言，确诊的那一刻，生活的平静被彻底打破。济南的程海英便是这样一位母亲，23年前，生活被一声啼哭打破了平静，她迎来了自己的孩子，却也收到了一个残酷的诊断——苯丙酮尿症（PKU），一种由于基因突变导致的罕见病。
从得知孩子患病的那一刻起，程海英的世界就围绕着孩子的治疗与成长转动。苯丙酮尿症患儿需要严格控制饮食，不能摄入普通食物中的蛋白质，因为他们体内缺乏一种酶，无法正常代谢苯丙氨酸，而过量的苯丙氨酸会损害孩子的神经系统。这意味着，程海英要为孩子准备特殊的饮食，每一口食物都要精心计算，每一次购买食材都像是一场艰难的“寻宝”。
程海英是面点师出身，自觉为儿子做饭不是难题，然而面对PKU专用面粉她还是犯了难。程海英说，脱掉蛋白质的PKU面粉揉成的馒头硬得像石头，做成的面条下锅一煮就变成糊糊。为了能让儿子吃上饭，她买来小型面条机，结果把滚轮压弯了也没成功。于是她咬咬牙添置了一台专业面条机，将面饼反复碾压，摸索出了维持面条在出锅后3分钟内根根分明的碾压遍数：53遍，这一试就是三年。为了让做出来的面条更结实，她反反复复，经常熬到凌晨五六点，稍微眯一会儿就爬起来去上班。到了晚上，再回到家里继续琢磨、试验。
几年时间里，程海英掌握了40余种PKU面点的制作方法，包括馒头、面条、饼干、蛋糕等。每一次特食新品的研究，程海英都十分用心，“都是为了让儿子能多些选择，最怕的就是他内心觉得自己跟别的孩子不一样而自卑。”
几年前，在多方帮助下，程海英开了一家蛋糕店，小小的店面不大，却承载了很多PKU孩子正常吃饭的梦想。如今，小店生意很好，儿子也上了大学，程海英更多的是在为患有PKU的群体在坚持。“现在我会关注不同孩子的体质和口味，让自己做的特殊饮食能满足不同孩子的需求，毕竟吃饭是长久的事情。”程海英告诉记者，现在5种口味的方便面都很受欢迎，仅面条的口味她就研究出了十多种。
罕见病的“被看见”
为了照顾孩子，程海英辞掉了自己相对稳定的工作，全身心投入到孩子的护理中。在自己开蛋糕店之前的很长时间里，家庭的经济负担一直很重，不仅要承担孩子昂贵的特殊食品费用，还有定期的医疗检查费用。但程海英和丈夫从未放弃，他们用爱为孩子筑起了一个温暖的港湾。
在给儿子治病的这些年，她见过不少发病后才被确诊的孩子,也有不少辗转求医的孩子,每个有罕见病患儿的家庭,都有数不清的辛酸故事。程海英和丈夫也是在摸索中前进着。2014年9月,她申请了中国出生缺陷干预基金会项目,获得一万元一次性救助。后来，由于很多外地PKU患儿家长不知道如何申请，她又帮助了几十个孩子申请到这份救助。也是在这个过程中,她更加体会到每个PKU家庭的不易。
2019年，山东将PKU患者所需特殊食品费用纳入医疗救助范围，这让程海英欢欣鼓舞。
程海英在各个场合都会积极分享自己的经验，同时也不遗余力为罕见病防治呐喊和发声，“好政策不断落地，罕见病‘被看见’，我觉得生活变得更有希望了。”
为了更多家庭的希望
如今，儿子经过专升本考试进入新的学校，程海英的特食又跟到了新的学校，每个月，她的爱心特食会准时寄到学校，一日三餐的陪伴依然如旧，只是，儿子的每一次成长和改变都被母亲捕捉并记在了心里。
“我最欣慰的就是孩子的心理一直很健康”，程海英说，她会提前给学校说明儿子的情况，希望能最大限度地保证儿子学习生活的顺利，“老师知道这个情况后曾提出要给配一个心理咨询老师，被我委婉回绝了，我跟老师说儿子很开朗，不会出问题。”
去年，程海英的爱人突发疾病去世，给这个刚刚平稳下来的家庭带来了巨大影响。“我想孩子父亲不在了，我就是儿子的支撑，一定要坚强。”程海英没有想到，儿子反而安慰自己，“不要太累保重身体，我是男子汉应该担起家庭的担子，以后换我来照顾你。”
刚刚过去的这个暑假，儿子将自己挣的第一份工资交到了母亲手上。原来，为了让自己能真正独立生活，融入社会，儿子在程海英的鼓励下报名去潍坊进行专业实习。程海英特意买了低蛋白大米给他带上，“米饭加热就能吃，自己再买份蔬菜，也能吃得很好。再测血值，儿子高兴地跟我说血值不高。”
这次“尝试”，坚定了儿子能自己正常生活的决心，“我希望他将来按自己的心意去找工作，踏实肯干，不管到哪里我都支持他。”
现在，程海英还在不断研发特食新品种，“过去PKU孩子可选择的食物少，特别是到了青春期，看到别人可以随意吃会更加深对‘我跟别人不一样’的认知。”程海英觉得，对大一点的孩子来说，心理健康很重要。
医院，是程海英最常去的地方。在那里，她结识了许多和她一样的家长，大家相互交流经验，分享着彼此的痛苦与希望。医生们也在尽最大的努力，为患儿制定个性化的治疗方案，定期监测孩子的身体指标，调整饮食和治疗计划。儿子小时候，程海英加工了特食就会带到医院分享给其他小朋友。这个习惯一直延续到现在。2月28日，国际罕见病日当天，济南市妇幼保健院举办了丰富多彩的活动，罕见病患儿和家长聚集在一起，了解医疗技术前沿，感受集体温暖。当然，他们也品尝到了程海英精心准备的特食。
在一次次的分享中，在长久的坚持下，程海英感受到了一种被需要，“为了像我一样的PKU家庭，我觉得自己应该做更多。只要有需要，我会尽我所能帮助更多PKU孩子。”
